Genetikas nėštumo metu padeda įvertinti vaisiaus genetinių ligų riziką ir pasirinkti reikalingus tyrimus. Baltijos Amerikos klinikoje gydytojas genetikas paaiškina NIPT ir kitų prenatalinių tyrimų rezultatus, įvertina vaisiaus echoskopijoje pastebėtus pakitimus bei šeimoje nustatytas paveldimas ligas.
Kodėl pas mus?
Individualus rizikos vertinimas
Pagal nėštumo ir šeimos istoriją.
Prenatalinių tyrimų pasirinkimas
Aiškiai aptariamos tyrimų galimybės.
Komandinis požiūris
Genetiko ir akušerių-ginekologų bendradarbiavimas.
Nuosekli nėštumo priežiūra
Aiškus tolesnių veiksmų planas.
Kada kreiptis į genetiką nėštumo metu?
Konsultacija rekomenduojama, jeigu:
- Prenatalinė patikra parodė padidėjusią riziką: reikia paaiškinti rezultatą ir pasirinkti tolesnį ištyrimą.
- NIPT rezultatas padidėjusios rizikos arba neinformatyvus: neaišku, ką jis reiškia ir kokie tyrimai reikalingi toliau.
- Ultragarsu nustatyta pakitimų: pastebėta vaisiaus raidos ypatumų ar požymių, galinčių būti susijusių su genetine liga.
- Šeimoje yra paveldimų ligų: vienam iš tėvų ar artimiesiems nustatyta genetinė liga arba chromosomų pakitimų.
- Vienas ar abu tėvai yra genetinio pakitimo nešiotojai: reikia įvertinti jo perdavimo vaikui riziką.
- Ankstesnio nėštumo metu nustatyta genetinė liga ar raidos anomalija: norite aptarti riziką dabartiniam nėštumui.
- Patyrėte pasikartojančių nėštumo nutrūkimų: reikalingas galimų genetinių veiksnių įvertinimas.
- Norite pasirinkti prenatalinius tyrimus: reikia suprasti, kuo skiriasi patikra ir diagnostika, kokios jų galimybės bei ribotumai.
Skubios pagalbos poreikis: nėštumo metu gausiai kraujuojant, atsiradus stipriam pilvo skausmui, alpimui ar sąmonės sutrikimui, būtina skubi medicinos pagalba. Jei reikalinga nedelsiant atvykstanti greitoji medicinos pagalba, skambinkite 112. Nelaukite planinės genetiko konsultacijos.
Padidėjusios rizikos genetinės patikros rezultatas savaime nėra skubiosios pagalbos būklė, tačiau jį reikia laiku aptarti su gydytoju.
Kokias būkles ir genetines rizikas vertina genetikas?
Chromosomų skaičiaus pakitimų rizika
Vertinama Dauno, Edvardso, Patau ir kitų chromosominių sindromų tikimybė pagal atliktą patikrą bei klinikinius duomenis.
Chromosomų struktūros pakitimai
Įvertinama žinomų tėvų chromosomų pakitimų ar įtariamų vaisiaus chromosominių pokyčių reikšmė.
Paveldimos vieno geno ligos
Kai šeimoje nustatyta konkreti liga ar genetinis variantas, aptariamas paveldėjimo būdas ir tikslinio vaisiaus tyrimo galimybės.
Ultragarsu nustatyti vaisiaus raidos pakitimai
Vertinama, ar radiniai gali būti susiję su genetine liga ir koks ištyrimas galėtų padėti patikslinti priežastį.
Ankstesnių nėštumų ir šeimos istorijos reikšmė
Atsižvelgiama į ankstesnes genetines diagnozes, raidos anomalijas ir nėštumo nutrūkimus.
Genetiko konsultacijos tikslas – įvertinti riziką ir patikslinti diagnozę, kai tai įmanoma. Ne kiekvienas tyrimas gali nustatyti ligos sunkumą ar tiksliai prognozuoti būsimo vaiko sveikatą.
Kaip vyksta genetiko konsultacija nėštumo metu?
1. Pokalbis ir šeimos sveikatos istorija
Aptariama nėštumo eiga, ankstesni nėštumai, abiejų tėvų ir jų šeimų ligos. Svarbūs turimi genetinių tyrimų dokumentai.
2. Nėštumo duomenų įvertinimas
Peržiūrimi ultragarsinių tyrimų aprašymai, biocheminės patikros, NIPT ir kiti rezultatai. Prireikus rekomenduojamas išsamesnis vaisiaus ultragarsinis įvertinimas.
3. Papildomų tyrimų parinkimas
Paaiškinama, kurie tyrimai tinkami konkrečioje situacijoje, ką jie gali nustatyti ir ko neparodo. Aptariama mėginio paėmimo eiga bei galima rizika.
4. Rizikos ar diagnozės paaiškinimas
Gydytojas suprantamai aptaria išvadas, jų patikimumą ir galimus tolesnius veiksmus. Sprendimai priimami gerbiant Jūsų pasirinkimą.
5. Tolesnės priežiūros planas
Sutariama dėl rezultatų aptarimo, papildomo ištyrimo ir kitų specialistų pagalbos. Prireikus koordinuojamas nukreipimas į specializuotą įstaigą.
Kokie tyrimai gali būti reikalingi?
Pirmojo trimestro prenatalinė patikra
Pagal pasirinktą patikros būdą vertinami ultragarsiniai duomenys ir nėščiosios kraujo biocheminiai rodikliai. Apskaičiuojama tam tikrų chromosominių pakitimų rizika.
Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT)
Iš nėščiosios kraujo analizuojama placentos kilmės laisvoji DNR. Tyrimas įvertina pasirinktų chromosominių pakitimų tikimybę, tačiau diagnozės nepatvirtina.
Diagnostiniai chromosomų tyrimai
Esant indikacijų, tiriamas choriono gaurelių ar vaisiaus vandenų mėginys. Tyrimo apimtis parenkama pagal įtariamą pakitimą.
Tiksliniai paveldimų ligų tyrimai
Gali būti rekomenduojami, kai šeimoje žinoma konkreti genetinė liga ar nustatytas ligą sukeliantis variantas.
Tėvų genetiniai tyrimai
Kartais reikalingi vaisiaus rezultatui paaiškinti ar paveldėjimo rizikai patikslinti.
Ne visi tyrimai reikalingi kiekvienai nėščiajai. Jei procedūrai ar tyrimui būtina kitos specializuotos įstaigos pagalba, gydytojas aptaria nukreipimą.
Kokie priežiūros ir pagalbos metodai taikomi?
Genetinis konsultavimas
Paaiškinama nustatyta rizika, tyrimų rezultatai ir jų reikšmė nėštumui.
Tikslingas diagnozės patikslinimas
Parenkami tyrimai, galintys atsakyti į konkrečios situacijos klausimus, vengiant nepagrįsto jų kartojimo.
Individuali nėštumo priežiūra
Rekomendacijos derinamos su nėštumą prižiūrinčiu akušeriu-ginekologu. Prireikus įtraukiami vaisiaus medicinos ar kitų sričių specialistai.
Pasiruošimas kūdikio priežiūrai
Patvirtinus ligą ar raidos pakitimą, aptariama galima jo eiga, specialistų pagalba ir gimdymo vietos bei naujagimio priežiūros planavimo poreikis.
Pagalba priimant sprendimus
Pateikiama aiški informacija apie galimus pasirinkimus, nespaudžiant rinktis konkretaus tyrimo ar sprendimo.
Kaip pasiruošti genetiko konsultacijai nėštumo metu?
- Turėkite nėščiosios kortelę arba nėštumo priežiūros išrašus.
- Atsineškite ultragarsinių tyrimų aprašymus, prenatalinės patikros ir NIPT rezultatus.
- Jei šeimoje nustatyta genetinė liga, turėkite diagnozę patvirtinančius ar genetinių tyrimų dokumentus.
- Pasiruoškite informaciją apie ankstesnius nėštumus ir jų baigtis.
- Susirašykite klausimus, kuriuos norėtumėte aptarti.
- Registruodamiesi nurodykite nėštumo savaitę ir svarbiausią kreipimosi priežastį.
Į konsultaciją galite atvykti su partneriu ar kitu Jus palaikančiu žmogumi. Jei suplanuotas tyrimas, pasiruošimas jam patikslinamas atskirai.
Dažniausiai užduodami klausimai
Ar genetiko konsultacija būtina kiekvienai nėščiajai?
Ne. Ji ypač aktuali esant padidėjusiai rizikai, reikšmingai šeimos istorijai ar neaiškiems tyrimų rezultatams.
Ar padidėjusios rizikos NIPT rezultatas reiškia, kad vaisius serga?
Ne. Tai atrankinis rezultatas, kurį reikia aptarti su genetiku. Diagnozei patvirtinti paprastai rekomenduojamas diagnostinis tyrimas.
Ar mažos rizikos NIPT garantuoja, kad kūdikis bus sveikas?
Ne. Tyrimas neapima visų genetinių ligų ar raidos sutrikimų ir nepakeičia ultragarsinių patikrų.
Ką reiškia neinformatyvus NIPT rezultatas?
Laboratorijai nepavyko pateikti patikimos išvados. Gydytojas įvertina galimas priežastis ir aptaria tinkamiausią tolesnį ištyrimą.
Ar nuo 35 metų būtina atlikti invazinį tyrimą?
Ne. Amžius yra vienas rizikos veiksnių. Sprendimas priimamas įvertinus visus duomenis ir Jūsų pasirinkimą.
Kuo skiriasi patikra nuo diagnostinio tyrimo?
Patikra apskaičiuoja tam tikro pakitimo tikimybę. Diagnostinis tyrimas gali patvirtinti arba paneigti konkretų tiriamą pakitimą.
Ar amniocentezė turi rizikų?
Taip. Tai invazinė procedūra, susijusi su nedidele komplikacijų, įskaitant persileidimą, rizika. Ji aptariama prieš priimant sprendimą.
Ar genetinius tyrimus galima atlikti bet kuriuo nėštumo metu?
Ne visus. Tyrimo pasirinkimas ir mėginio paėmimo laikas priklauso nuo nėštumo savaitės bei klinikinės situacijos.
Ar galiu atsisakyti siūlomo tyrimo?
Taip. Sprendimą priimate gavę informaciją apie tyrimo naudą, rizikas, ribotumus ir alternatyvas.
Ar reikalingas gydytojo siuntimas?
Mokamai genetiko konsultacijai siuntimas nebūtinas. PSDF kompensuojamai konsultacijai taikomos nustatytos sąlygos.
Genetiko konsultacijos nėštumo metu kaina
Konsultacijos kaina nustatoma pagal galiojantį Baltijos Amerikos klinikos kainyną.
Papildomi tyrimai ir procedūros į konsultacijos kainą neįskaičiuoti, o jų kaina su Jumis visada suderinama prieš suteikiant paslaugas.
Dalis paslaugų, atitinkančių nustatytas sąlygas, gali būti kompensuojamos Privalomojo sveikatos draudimo fondo (PSDF) lėšomis arba apmokamos pagal Jūsų sveikatos draudimo sutartį.